一名患有罕见且毁灭性遗传疾病的男孩，在伦敦大学学院科学家团队为其研制出一种开创性的基因疗法后，获得了新生。
Ollie Chu 出生时患有亨特综合征（或称 MPS II），这是一种遗传性的、会缩短寿命的基因疾病，会导致身体和大脑逐渐受损。
在最严重的情况下，患有这种疾病的患者通常在 20 岁之前死亡。其影响有时被描述为一种儿童痴呆症。
由于基因缺陷，奥利在接受治疗前无法产生一种对维持细胞健康至关重要的酶。
但伦敦大学学院的科学家们开创性地利用基因疗法改变了奥利的细胞，试图阻止这种疾病的进展。
奥利的父母对他的康复进展感到非常欣喜，他们说自从奥利接受移植手术以来，他的康复速度“呈指数级增长”。他目前正在曼彻斯特的一家医院接受治疗。
卡伦·巴克兰博士（伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所）说：“听到奥利的情况这么好，真是令人欣慰——他的进步令人惊叹。”
“这对我们团队来说也真的很有成就感。为了研发这种新的基因疗法，我们付出了很多努力。除了五人的核心团队外，总共有大约50名员工参与其中，包括所有临床试验协调员、项目经理和质量保证人员。”
“光是验证生产流程是否正常就花了两年时间。之后，我们还要获得监管部门的批准才能开始治疗奥利的细胞。”
巴克兰博士和她所在的伦敦大学学院儿童健康研究所的其他三位同事直接参与了细胞的制备：温斯顿·维萨罗伊博士、爱德华·摩根和雷蒙德·阮。团队的第五位成员是来自大奥蒙德街医院的阿格里姆·马哈詹。
巴克兰博士表示，该项目的缘起是她和同事们之前曾与曼彻斯特的同一团队成功合作开展过一个项目，该项目旨在治疗一种名为粘多糖贮积症 III 型 (MPS III) 或圣菲利波综合征的类似疾病。
2019 年，当时由布莱恩·比格尔教授领导的曼彻斯特团队再次联系了巴克兰博士及其团队，并要求他们生产治疗亨特综合征的药物。
2021年，UCL团队开始检查生产过程是否正常运作。
该过程是first用于治疗该疾病的体外基因疗法，其原理是纯化患者的白细胞以提取干细胞，然后将干细胞添加到专门的培养基中。
然后将该基因的工作拷贝添加到病毒载体中，利用该载体将该健康的基因拷贝输送到患者自身的干细胞中。
然后将细胞清洗、冷冻，并在-130摄氏度下储存，这个过程称为冷冻保存。
细胞要经过多项质量控制测试进行检查，以确保可以安全地输回患者体内。
2022年，曼彻斯特大学确认该流程运行正常后，成功向英国药品监管机构——药品和保健产品监管局（MHRA）提交了申请，并获得批准。之后，他们便可将该方法应用于患者身上。
来自加利福尼亚州的奥利是全球首批接受这种治疗的五名男孩之一。
皇家曼彻斯特儿童医院 (RMCH) 的治疗团队将他的一些白细胞寄给了巴克兰医生和她的同事们。
负责 Ollie 基因治疗产品生产的 Vetharoy 博士说：“该过程的每个阶段都需要一丝不苟地关注细节。我们需要对污染风险保持控制，并确保所有试剂和材料都符合TOP质量标准。”
“看到 Ollie 在这么短的时间内恢复得如此之好，整个团队都感到无比欣慰，我们祝愿他在未来的日子里继续进步，身体健康。”
2024年11月，伦敦大学学院的制造团队利用已验证的制造工艺，为他制造了改造后的细胞。2025年2月，这些改造后的细胞被移植到奥利的体内。
九个月过去了，他的父亲瑞奇说，儿子的病情有了显著改善。
他说：“我不想说得太早，但我觉得一切都非常顺利。他的生活不再被针头和医院就诊所占据。他的语言能力、敏捷性和认知发展都得到了显著改善。”
“他的病情不是随着年龄增长而缓慢渐进地恶化，而是自从移植手术后呈指数级增长。”
目前获得许可的、可以帮助改善亨特综合征患儿生活质量的治疗方法是 Elaprase——一种每周一次的酶替代疗法，每次给药大约需要三个小时，患儿必须终生服用。
巴克兰博士和她的同事在扎耶德儿童罕见病研究中心 (ZCR) 的专业细胞和基因治疗制造设施中生产了这种新的基因疗法，该设施由伦敦大学学院 (UCL) 和大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 联合运营。
RMCH 的临床试验是与曼彻斯特大学和圣玛丽医院的曼彻斯特基因组医学中心合作进行的。
