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本期目录 |
01
伦敦玛丽女王大学和EMBL (The European Molecular Biology Laboratory)欧洲生物信息学研究所联合进行的一项最新研究发现维持生命所必需的基因。这项研究成果可以帮助研究人员查明导致罕见儿童疾病的基因突变。
查明哪些基因与罕见疾病有关是遗传学家面临的最困难的挑战之一。由于这些疾病在人群中患病率较低，因此很难进行研究和充分了解其病因。但借助基因测序技术领域的创新，目前在罕见疾病的诊断方面取得了巨大的进步。这项发表在《Nature Communications》上的研究将国际小鼠表型分析联盟（IMPC）的基因敲除小鼠的存活能力和表型数据与Broad研究所的Achilles项目所供人类细胞系进行了比较，从而建立了表明某基因对维持生存重要程度的分类。研究人员还将其数据与100000个基因组计划发现的未决遗传疾病病例和破译发育障碍（DDD）数据集进行了比较，从而确定了可能导致儿童罕见疾病的新突变。
伦敦玛丽女王大学的研究员Pilar Cacheiro说：“这项研究综合了来自各大研究项目的多种数据源来识别出新的候选基因，这些新基因一旦发生突变，可能会导致罕见的人类疾病。将近有6％的人口在一生中会受到这些疾病的影响。” EMBL-EBI小鼠信息研究所生物学家VioletaMuñoz-Fuentes表示：“基因功能丧失通常是一个二元概念：致死或可存活。在这项研究中，我们发现基因必要性可以分为细胞致死性、发育致死性、可存活、可存活并具有可见表型以及可存活但没有可见表型。”
科学家将3819个基因分成这些类别，从而建立了一个开放的数据库，可供其他研究人员使用并为临床应用提供参考。EMBL-EBI小鼠信息研究所协调员Terry Meehan说：“对一个人的基因组进行测序时，可以发现并不一定是由一个突变改变基因的功能。我们目前还无法确定哪些基因对发育很重要，哪些对发育影响较小。” 全基因组测序（WGS）技术的进步正在改变我们研究和诊断罕见遗传疾病的方式。但是，由于缺乏检测能力或以前发生的未知基因破坏，大多数罕见疾病患者仍未得到诊断。这项研究为临床医生和研究人员提供了开放访问资源，进而帮助人们进一步了解罕见疾病相关基因，这些基因可作为确定罕见疾病基因突变的高质量候选对象。
伦敦玛丽女王大学计算基因组学讲师Damian Smedley表示：“我们对医疗保健的应用特别感兴趣，我们已经证明了对于生物体发育所必需的一组基因与已知的人类发育障碍特别相关。这样就为查明尚未发现导致这些疾病的致病基因提供了候选对象。”
02
我校生物与化学科学学院的历史可以追溯至1887年。我校生物科学学院成立于1908年。2006年，我校生物科学学院与化学学院合并成为今天的生物与化学科学学院。生物与化学科学学院及其核心研究设施为教职人员和学术提供广泛的分析技术和研究分析。
生物与化学科学学院网址：
https://www.qmul.ac.uk/sbcs/
03
生态和进化基因学硕士专业
MSc Ecological and Evolutionary Genomics
全球生态环境正在迅速发生改变，我们看到许多疾病蔓延、生物多样性和生态系统受到破坏。在本专业的学习中，你将学习和使用生物信息学方法、生物信息学算法和基因测序、基因发现、基因组注释、种系遗传学、基因组差异分析、基因组相关性研究和基因结构和功能预测等领域的知识。你还将学习下一代DNA测序，深入研究该领域的最新发展，并获得使用相关现有生物信息学工具和数据库等宝贵资源。
该专业的实践课程将在婆罗洲开展为期两周的热带生态实地考察并进行深入物种多样性的研究和分析。在第二个学期，你有机会深入研究你感兴趣的领域，并自己开展为期六个月的实质性研究项目，并有机会受到该领域的专业人士的指导。
该专业课程包括：
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Coding for Scientists
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Genome Bioinformatics
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Post-Genomic Bioinformatics
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Bioinformatics Software Development Group Project
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Statistics for Bioinformaticians
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Ecology and Evolution Research Project
课程评估将从以下方面进行：
1. 你将以考试和课程作业相结合的方式被进行评估。
2. 你将承担更多的自主研究工作，以完成你的扩展研究项目。
3. 完成期末研究项目和毕业论文（你可能还需要展示你的项目和参加答辩）。
