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伦敦大学学院眼科研究所
MoorfieldsEyeCharity3年制博士生奖学金。利用单分子测序进行面的人类基因组分析：阐明罕见疾病的分子病理学。
伦敦大学学院｜眼科研究所
导师：韦伯斯特教授，加文-阿诺博士
截止日期：2023年2月24日，星期五
资助的博士项目（球学生）
项目描述
眼科研究所3年MoorfieldsEyeCharity博士生项目
UCL系/部。UCL眼科学研究所
奖学金期限。3年，可从2023年5月2日开始。
博士论文题目。利用单分子测序进行面的人类基因组分析：阐明罕见疾病的分子病理学。
指导。GavinArno博士和AndrewWebster教授
主要合作者。马修-卢斯（诺丁汉大学）、格雷格-埃尔加（英格兰基因组学）。
我们提供为期3年的职博士生项目，以眼病为范本，研究牛津纳米孔技术单分子测序（ONT-SMS）在诊断遗传性疾病方面的功效。
下一代测序（NGS）技术已经彻底改变了我们检测遗传变异的能力，基因组测序（WGS）提高了覆盖率，能够更好地表征基因组重排，并释放出我们询问非编码基因组的能力，到目前为止，非编码基因组被广泛忽视，了解不多。在英国，随着10万个基因组项目的完成，WGS现在可以作为许多罕见疾病的临床诊断测试。众多因素导致了分子诊断的缺失或不完整：没有充分的致病性证据的不确定意义的变体（VUS）、目前管道未检测到的非编码或结构性变体、NGS未能对棘手的基因组区域进行测序、基因等。该项目研究了使用ONT-SMS来描述罕见疾病患者的RNA和DNA序列。
遗传性眼病（IED）是英国工作年龄的人失明的主要原因。超过300个基因和位点已经与IED有关(www.RetNet.org)，其中许多基因很适合用于基因治疗。Moorfields眼科医院（MEH）/UCL眼科研究所（UCL-IOO）是IED基因组学领域的；MEH的患者和家属构成了迄今为止两个大的WGS研究的重要部分--国家健康研究所-罕见病（NIHR-RD，753名MEHIED患者）和英国的10万个基因组项目（100KGP，超过2000名MEH患者和家属被测序），然而高达50%的患者在WGS之后仍然没有得到解决。
这个令人兴奋的项目旨在通过各种前沿方法和技术来调查未解决的患者群，包括：
对十万个基因组项目研究使馆的WGS变体数据进行生物信息学分析和管道开发，以确定和描述分子调查的候选致病基因型。
利用ONT-SMS靶向mRNA转录物分析，对不确定意义的变异体（VUS）和非编码变异体进行分子鉴定，以确定其对转录物的潜在影响。
开发的方法，利用定向超长读数测序对难解的基因/基因组区域进行测序。以OPN1LW/OPN1MW基因组阵列为重点，候选人将使用Cas9靶向超长读数测序来实现突变检测和该NGS难解基因组区域的基因阵列特征。
研究使用适应性采样和基因组长读测序进行IRD遗传分析。由于基因组分析的巨大潜力，使用自适应采样（ReadFish，MattLoose实验室，诺丁汉）或基因组长读测序（GregElgar，英格兰基因组学）的定向ONT-SMS代表了罕见病遗传研究的一个令人兴奋的领域。该项目将在试点研究中使用MEH患者队列调查这些方法。
申请人应持有或预期获得相关学科（如生物学、分子生物学、遗传学或相关生命科学）的至少高二学位或同等学历。好有硕士学位或以前的实验室/生物信息学研究经验。
职责和责任
预期成功的候选人将
-对WGS数据集进行变体过滤和审讯
-使用RT-PCR、ONT-SMS、克隆和表达研究、荧光素酶试验等对各类候选突变（剪接、调节、结构）进行分子调查。
-使用SageHLS平台和ONT测序法开发Cas9靶向超长读数测序的方法
-分析ONT-SMS数据集，包括生物信息学和读取数据的管道开发，变体分析等。
-与MEH/IoO团队的其他研究人员和临床医生以及多个机构的合作小组合作。
-编写进展报告
-为机构、地方、国家和国际会议准备报告
-为合作和其他会议或大会出差
-准备向国际同行评议的杂志投稿
-为研究小组、部门的整体活动作出贡献，并了解UCL的政策。
人员规格
-拥有良好的学位（2.1或以上；或同等的欧盟/海外学位）和/或相关学科领域的硕士学位
-对罕见疾病的遗传学/基因组学有明显的兴趣
-具有分子生物学方法的经验
-有生物信息学/计算生物学的经验
-优秀的方法论技能，特别是在项目规划方面
-要求高度熟练的英语书写和口语
-非常强的职业道德，具有创造性思维，能够单独或在团队中工作
非正式咨询请联系GavinArno博士（g.arno@ucl.ac.uk）。
如何申请
申请人应向研究学位经理提交申请，ioo.pgr@ucl.ac.uk。您需要提交一份简历，一封概述动机、兴趣和是否适合本项目的求职信，以及两位学术推荐人的详细联系方式。
与申请过程有关的询问应发送至研究学位经理ioo.pgr@ucl.ac.uk。
入围的候选人将被直接联系进行面试。
成功的候选人预计将于2023年5月2日开始工作，但在开始日期方面可以有灵活性。
资助说明
本奖学金由Moorfields眼科慈善机构资助3年，包括英国UCL博士学费、实验室费用和年薪津贴，第一年为22,000英镑，第二年为23,000英镑，第三年为24,000英镑。
申请资格
所有英国国民和一些欧盟国家的国民都有资格获得额奖学金（学费和工资津贴），这取决于他们的定居身份。
欢迎将产生国际费用的申请人申请，但他们必须证明他们能够补充英国和国际费用之间的差额（目前2022-2023学年的国际费用为27,480英镑；2023-2024年为32,100英镑。这些费用将每年进一步增加）。
申请截止日期。2023年2月24日星期五
建议面试日期：2023年3月6日星期一开始的一周。
资金说明
额奖学金（学费和工资津贴）适用于所有英国国民和一些欧盟国民，具体取决于他们的定居身份。欢迎将产生国际费用的申请人申请，但他们必须证明他们能够补充英国和国际费用之间的差额（目前2022-2023学年的国际费用为27,480英镑；2023-2024年为32,100英镑。这些费用将每年进一步增加）。
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